梧州肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊肿瘤,希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗,需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史,想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳,在梧州寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险,用于监测微小残留病灶的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’,这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域,进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’,包括基因序列的微小改变(点突变、插入缺失)、基因数量异常(拷贝数变异)以及基因‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助判断,是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用,免疫治疗是否可能起效,以及某些化疗药物的敏感性。此外,它还能评估肿瘤的‘遗传背景’,比如同源重组修复功能是否完好,这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是,它主要针对已知的基因编码区域,对于基因调控区域或一些未知的变异类型,覆盖有限,并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织,例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况(如评估微小残留病灶)也可能使用抽提的血液(约10毫升,无需空腹)。如果使用组织样本,通常由您就诊的梧州医院病理科协助提供,过程无痛。如果使用邮寄方式,会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快,核心在于获得合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是,任何技术都有其检测极限,对于含量极低的变异或某些复杂结构变异,可能存在漏检风险。此外,基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位、时间)准确无误。
- 如果样本为石蜡切片,通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日,请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后,建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告,它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性,请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (13条,均分4.9)
我是主治医生推荐来做这个检测的,因为爸爸的肺癌需要找靶向药。穿刺取组织样本的时候,我特别紧张,怕他疼也怕取不准。护士和医生态度都特别好,一直安慰我们,操作也很利索,爸爸说没想象中那么难受。整个过程大概就二十分钟,做完观察了一会儿就回家了。现在就等报告出来了,希望能有好消息。
机构回复
感谢您选择我们的服务。我们深知穿刺取样时患者和家属的担忧,因此我们的医护团队始终以专业和关怀为先。很高兴听到您父亲对过程的反馈。我们会尽快出具精准的报告,为后续治疗提供可靠依据。祝老人家早日康复!
报告内容很详实,售后跟进也主动。但有个小建议,报告里的专业术语和图表对普通人来说还是有点门槛。虽然有一对一解读,但解读时信息量大,容易忘。如果能随报告附赠一个3-5分钟的“核心结论”讲解短视频,概括最关键发现和建议,可能复习起来更方便。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!“核心结论短视频”这个想法非常棒,能帮助用户快速抓住重点。我们已经将您的建议提交给产品团队进行评估,努力让报告呈现更友好、更易懂。
作为肺癌家属,一开始对基因检测半信半疑。但售后的持续跟进让我改观了。他们有一个线上平台,可以随时登录查看报告,而且报告不是静态的,后台会根据最新研究对解读进行小额更新和备注,有更新还会提醒。这种动态维护,让我觉得这份报告是“活”的,一直在增值。
机构回复
非常感谢您的深刻洞察和认可!是的,我们致力于打造“动态智能报告系统”,让检测结果能伴随科学进展而“成长”,持续提供参考价值。您的满意是我们技术投入的最好回报。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
妈妈肺癌晚期,医生推荐做这个检测找靶向药。过程挺顺利,采样后大概两周多就拿到了报告。报告内容非常详细,列出了好几个潜在的用药方案,医生根据报告调整了用药,现在妈妈病情稳定了一些。虽然价格不便宜,但觉得这笔钱花得值,给了我们新的希望。
机构回复
感谢您的信任。我们深知晚期肿瘤家庭的不易,能通过检测为治疗带来明确方向,是我们最大的价值所在。祝愿阿姨治疗顺利,如有任何报告解读疑问,我们随时提供支持。
报告出来后,我有很多问题,甚至在不同时间问了客服好几遍。每次接线的客服都能快速调出我的记录,回答前后一致,不用我重复说情况。这种衔接流畅的服务体验,说明他们内部管理很到位,值得信赖。
机构回复
感谢您对我们团队协作效率和系统支持的肯定!我们通过完善的客户关系管理系统,确保为您提供连贯、准确的服务体验。有任何问题,请随时联系我们。
虽然最终报告等了快20天,比预期稍长一点,但客服在过程中主动同步了两次进度,说明了延迟原因(是复核某个数据),让我们理解这是在为准确性负责,而不是无故拖延。沟通到位,等待也就能接受了。
机构回复
非常感谢您的理解和包容。数据复核是保证报告准确至关重要的环节,有时确实需要更多时间。我们承诺会持续优化流程、提高效率,同时保持进度的透明沟通。
乳腺癌术后做的,为了看有没有遗传风险和后续治疗方案。对比了好几家,这家在覆盖基因数目、用药解读全面性、后续遗传咨询支持这几个核心点上,同价位里确实优势明显。虽然肉疼,但买的是个安心和未来的指导,性价比我认为是高的。
机构回复
很高兴我们的产品设计理念与您的选择标准契合。我们始终致力于在合理的价格内,提供更全面的基因覆盖和更贴近临床需求的解读服务。祝您后续康复顺利!
我是二次手术前医生让做的,为了确定手术范围。时间卡得比较紧,跟客服沟通后加了急。虽然加了点费用,但确实提前了好几天拿到报告,没耽误手术安排。这种灵活性对病人来说很重要。
机构回复
感谢您的理解与选择。针对紧急的临床需求,我们提供加急服务就是为了不耽误治疗时机。很高兴能及时支持到您的手术决策,祝您手术顺利,早日康复。
报告拿到后,我和主治医生都有纸质版。我问检测机构能不能把电子数据给我自己备份保存,他们同意了,并指导我用加密U盘存储。这种把数据所有权真正交给用户的开放态度,让我很欣赏。
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您的基因数据属于您个人。我们支持并鼓励您在安全的前提下自主管理数据。很高兴能为您提供符合安全规范的数据导出指导,未来如有任何解读支持需求,我们随时提供协助。
作为胃癌家属,我觉得这个检测的‘家属代操作’流程设计很人性化。从注册、申请到后续沟通,都允许我作为子女全程代办,只需要在线提交一下关系证明就行。这对我这种在外地工作,想为老家父母尽份心的人来说,太重要了。
机构回复
您的认可让我们倍感温暖。“家人代劳,关爱无距”正是我们设计代办流程的初衷。感谢您作为子女的这份孝心与担当,我们很荣幸能成为其中小小的助力。
我是二次手术前做的,想看看有没有新的靶点。报告出来后发现有个意义未明的突变,心里很打鼓。你们的分析团队主动提出,可以把这个位点提交到国际数据库进行比对分析,大概两周后给了我们一个更新说明,虽然还是不确定,但列出了最新研究动态。这种负责到底、主动探索的态度,我给满分。
机构回复
对于意义未明的变异,我们和您一样关注。利用国际数据库资源进行持续追踪分析,是我们的承诺。很高兴这项服务能为您提供更多信息,我们会继续关注该位点的研究进展。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
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感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
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